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肿瘤基因检测结直肠癌

湘西结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

3450元覆盖11个结直肠癌核心基因,一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险,避免无效用药与严重副作用。

适用人群

  • 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向治疗方案
  • 即将使用伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型毒性风险
  • 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
  • KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
  • HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
  • 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌11个关键基因,同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异。具体覆盖:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗(NCCN指南);BRAF V600E可匹配靶向联合方案;ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等;NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响,标准要求肿瘤细胞比例≥10%,测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异,阴性结果不排除低于检测下限的突变,结果仅供临床参考。

检测流程

样本类型优先选择手术或活检的组织样本,也可使用血液样本(适用于组织不可得或耐药监测)。采样无需空腹,本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院,可提供邮寄采样盒,常温运输,样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。

准确性说明

检测采用严格质控标准:平均测序深度≥500×(样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%,核酸总量≥100ng。结果阳性(如检出KRAS G13D突变)可明确指导临床禁用EGFR单抗,并提示参加临床试验;阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗,但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示,辅助医生决策。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
  2. 在湘西当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
  3. 样本送至实验室进行病理评估,确认肿瘤细胞含量
  4. 核酸提取、文库构建、高通量测序(NGS)
  5. 数据分析,比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
  6. 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
  7. 出具报告,含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
  8. 医生结合报告与患者情况制定个体化方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
我母亲是结直肠癌患者,她同时有心脏病,正在吃抗凝药,能做组织活检吗?
本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块,无需再次穿刺。如果必须新取组织,抗凝药会增加出血风险,需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液(ctDNA)检测,仅需常规抽血,无需停用抗凝药,可作为替代方案。
我父亲确诊结直肠癌,这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗?
可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因,并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变,根据NCCN指南,患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感,同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序(NGS),能精准识别单核苷酸变异(SNV),且质控要求测序深度≥500×,确保结果可靠。
报告说KRAS G13D突变丰度17.78%,这个数值是高还是低?
17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看,这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响,医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
我做完检测后,剩下的组织样本还能用来做其他基因检测吗?
一般情况下,实验室会保留剩余的核酸和蜡块样本一段时间(通常为6个月)。如果您后续需要加做其他检测(如大Panel或MSI检测),可以联系我们申请使用剩余样本。但请注意,样本量有限,如果首次检测已消耗殆尽,则无法重复使用。建议您在检测前与医生沟通好全部的检测需求。

注意事项

  • 检测仅对本次采集样本负责,结果仅供临床医生参考
  • 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
  • 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
  • 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
  • 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
  • 样本如有疑问,请在7个工作日内与实验室联系
  • 早期结直肠癌患者通常不需此检测,除非计划化疗
  • 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (13条,均分5.0)

汪** 已验证 家族史筛查

对比了几家机构,最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面,不仅包含常规的,还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上,但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。

机构回复

感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点,是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。

2026-07-0244人觉得有用
江** 已验证 甲状腺结节

为了靶向用药参考做的检测。采样过程本身很快,医生手很稳。唯一的小遗憾是,采样预约后等了一周多才排上,等待期有点心焦,毕竟病情不等人。不过一旦做了,后续出报告速度还行。采样体验本身是没得说的。

机构回复

非常感谢您的真实反馈,同时也对采样预约等待时间较长表示歉意。我们已注意到此问题,正在努力协调资源,优化预约系统,力求缩短患者等待时间。感谢您的理解!

2026-06-3043人觉得有用
尹** 已验证 家族史筛查

我爸爸刚确诊结直肠癌,医生建议做这个基因检测来指导用药。等待结果那几天很煎熬,但拿到报告后真的觉得值了。报告很厚实,里面不仅有基因突变结果,还有详细的用药建议和临床试验信息。解读老师电话讲了一个小时,非常耐心,把那些专业术语都掰开揉碎了讲,连我这种外行都听懂了。现在用药心里有底了。

机构回复

感谢您的认可。我们深知确诊初期的焦虑,因此配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告意义。很高兴我们的解读服务能为您父亲的后续治疗提供清晰的指引。祝老人家治疗顺利!

2026-06-2811人觉得有用
刘** 已验证 乳腺癌术后

术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。

机构回复

非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!

2026-06-1841人觉得有用
钟** 已验证 甲状腺结节

对比过几家机构,你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结,信号通路画得像地图一样直观,连我这个文科生都能看个大概。电话解读时,对着这些图表讲,理解起来容易多了。专业性不止在内容,也在呈现方式上。

机构回复

非常感谢您从用户体验角度给出的赞誉。我们投入大量精力进行报告的信息可视化设计,就是希望降低用户的认知门槛,让复杂的科学数据变得直观易懂。您的反馈说明我们的努力是有效的。

2026-06-2533人觉得有用
汤** 已验证 肺癌家属

报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。

机构回复

非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!

2026-06-1216人觉得有用
侯** 已验证 肠癌患者

我妈妈是胃癌家属,她自己有肠道病史,出于担心做了这个检测。报告出来很快,结果让人安心。虽然没发现问题,但觉得这个钱花得值,买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。

机构回复

非常感谢您的分享!“阴性”的安心结果同样具有重要意义,有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。

2026-01-3158人觉得有用
贺** 已验证 二次手术前

价格我觉得可以接受,毕竟是一次性投入,换来的是对自己健康状况的深度了解。我是主治医生推荐的,他说这个检测对他们制定方案很关键。果然,报告里的MSI状态和RAS/BRAF突变信息直接决定了我不适合用某种很贵的药,帮我避免了无效治疗和经济损失。

机构回复

您说得非常对,精准的检测是精准治疗的前提。很高兴我们的检测结果有效辅助了临床决策,避免了不必要的花费和身体负担。这正是精准医学的意义所在。感谢您信任医生的推荐并选择我们!

2025-12-2963人觉得有用
杜** 已验证 术后复查

我是肠癌患者,也是做IT的,对数据安全有点研究。咨询时你们技术支持提到数据是“加密存储且分层脱敏”,技术人员和分析人员看到的信息是脱敏后的,这符合数据安全最佳实践,让我这个技术宅很满意。

机构回复

遇到同行用户了!内部数据的分层、分权、脱敏访问,正是为了防止数据在内部被过度获取。您提到的正是我们技术架构的核心设计原则之一。感谢专业认可!

2026-02-1548人觉得有用
郝** 已验证 淋巴瘤患者

检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。

机构回复

深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!

2026-02-2815人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。

机构回复

感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!

2026-02-2315人觉得有用
蒋** 已验证 二次手术前

从寄出样本到拿到报告,整整两周,等的有点心焦。不过报告内容非常详尽,厚厚一叠,把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面,等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。

机构回复

让您久等了,非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同,个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程,提升时效稳定性。感谢您的理解与认可!

2026-01-2326人觉得有用
顾** 已验证 术后复查

家里老人患病,我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”,还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”,这种结构对于焦急的家属来说非常友好,感觉不是冷冰冰的数据,而是有温度的建议。

机构回复

您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌,更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁,为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。

2026-02-1865人觉得有用

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